Хипокортикоидизъм или надбъбречна недостатъчност - особености на хода и лечението на заболяването при деца

Инфекция

Надбъбречната недостатъчност при деца е клинична патология, която се проявява чрез дефицит в секрецията на хормон, който се произвежда директно в надбъбречната кора.

Дори въпреки факта, че това заболяване се характеризира с висок риск, то е доста добре подлежащо на клинично лечение.

Тази патология се характеризира със сходство с други заболявания, особено по време на криза, което значително усложнява диагнозата. Острата надбъбречна недостатъчност при деца е много рядко заболяване, което се характеризира с интензивен курс с проявление на забележими симптоми.

Родителите на детето вече при първите симптоми трябва незабавно да потърсят медицинска помощ. С навременното предоставяне на квалифицирана помощ и точна диагноза на това заболяване като цяло, прогнозата за възстановяването на детето е благоприятна.

Причини за възникване на патологията

Липсата на функция на надбъбречните жлези може да бъде предизвикана от спадане на нивото на адренокортикотропния хипофизен мозъчен хормон и проблеми с надбъбречните жлези.

Първична надбъбречна недостатъчност

Болестта е в състояние да приеме остра форма, която се нарича симптоматичен комплекс Waterhouse-Frideriksen. Тя може да приеме и хронична форма и да се нарича патологична адисон.

Надбъбречната недостатъчност при деца може да бъде провокирана от:

  • вродена надбъбречна хипоплазия;
  • вроден тип адреногенитален синдром;
  • различни надбъбречни кръвоизливи;
  • заболявания, характеризиращи се с прояви на кръвоизлив и смърт при надбъбречна жлеза (паротит, сепсис и менингококкемия);
  • хирургическа интервенция за изрязване на надбъбречните жлези;
  • бързо прекъсване на терапията с преднизон.

Най-често днес се наблюдава появата на хронична форма на заболяването поради генетични фактори, както и поради автоимунни процеси.

В по-редки случаи, катализаторите за началото на заболяването са:

  • хронично отравяне;
  • инфекция с токсоплазмоза;
  • образуването на кисти в структурата на надбъбречните жлези;
  • други причини, характерни за остра надбъбречна недостатъчност.
Надбъбречната недостатъчност на вторичния тип се развива поради увреждане на централната нервна система, което е съпроводено с рязко намаляване на секрецията на АСТН.

Клинични прояви

Хроничната надбъбречна недостатъчност често се развива по лек начин.

  • изчерпване на централната нервна система;
  • хронична умора;
  • намаляване на работоспособността и намаляване на нивото на академичните постижения на детето;
  • загуба на тегло;
  • понижаване на нивата на кръвната захар;
  • намалена мускулна маса;
  • болезнена анорексия;
  • хронично гадене;
  • жажда за солена храна;
  • постоянно желание да се пие вода;
  • повръщане;
  • разхлабени изпражнения.

Наблюдавани са и специални промени в състоянието на кожата и лигавиците. Кожата придобива тъмно кафяв цвят или, по-рядко, сивкав или жълт оттенък.

Първата проява е повишаване на естествената пигментация на кожата в зоната на зърното, както и около мъжките полови органи, областта на ануса, кожните гънки, местата на постоянен контакт с кожата в областта на драскотини, ожулвания, образуване на белези и гънки на пръстите, коленните и лакътните стави.

Пигментация на ръцете за надбъбречна недостатъчност

По-рядко проявление при деца е повишената пигментация на устната лигавица. Изключително рядка форма на заболяването, която не е придружена от активна пигментация на кожата или лигавиците.

Прогресирането на хроничната форма на заболяването, като правило, е съпътствано от поява на интеркурентни заболявания, както и от бързото прогресиране на кризата с надбъбречната недостатъчност. В този случай, без хирургична намеса ще бъде изключително трудно да се направи.

Рязкото влошаване на общото състояние на пациента се характеризира с болезнени прояви в корема, повръщане, редки изпражнения, спад в кръвното налягане, астения и спазми с патологично намаляване на нивата на кръвната захар. Освен това, има бързо развитие на пигментация на кожата, дехидратация на тялото, което предизвиква чести припадъци.

диагностика

Патологията на Адисън може да бъде потвърдена чрез проследяване на динамиката на промените в нивото на хидрокортизон в кръвния серум.

При здрав човек се наблюдава рязък скок в нивото на кортизол в кръвта сутрин при събуждане, а при пациенти с надбъбречна недостатъчност нивото на този хормон е постоянно в по-ниските стойности.

Наред с това се наблюдават ниски стойности на концентрациите на алдостерон и ренин. По време на кризата на заболяването се наблюдава висока концентрация на калий, заедно с патологично ниски нива на кръвната захар. В дневната урина може да се отбележи намаляване на общото ниво на 17-хидроксикортикостероиди, въпреки че провеждането на това проучване не е много ефективно.

Когато кръвта на пациента се приема на празен стомах, се отбелязват ниски нива на кръвната захар, както и плоска гликемична крива.

Пробите с употребата на преднизон почти не влияят на повишаването на нивата на кортизола.

Комбинираният метод за диагностика на надбъбречната недостатъчност се извършва заедно с чревни инфекции, хелминтна инвазия, както и интоксикация.

Адициновото заболяване при бебетата трябва да се диференцира с пилорична стеноза и пилороспазъм, както и със симптоматичен адреногенитален комплекс, придружен от загуба на минерални соли.

В същото време е необходимо да се диференцира остра надбъбречна недостатъчност от различни инфекции, както и от невроинфекции на червата.

При диагностициране на заболяването при по-големи деца е необходимо първоначално да се изключи сепсис, енцефалит и менингит.

Методи за лечение на заболявания

  • потискане на шока;
  • връщане на нивото на течността, както и минерали до нормални нива;
  • запълване на хормоналните недостатъци.

На пациента се предписва изотоничен капкомер с натриев разтвор с 5% глюкоза, към който се добавят 100 милиграма кортизол. Този капкомер се повтаря на всеки 4-8 часа.

В допълнение, лекарите най-често предписват употребата на адреналин, Korglikon, а също и витамин С. Инжектирайте интрамускулно 1-3 милилитра от масления разтвор DOXA веднъж дневно.

Основните ориентири в процеса на отстраняване на пациента от кризата са:

  • дехидратация на пациента;
  • кръвни нива на основни минерални съединения;
  • CBS;
  • нива на кръвната захар.

Продължителността на терапията с употребата на капкомер зависи от тежестта на състоянието на пациента, което може да продължи до 5 дни. С подобряването на общото състояние на пациента, дозата на кортизона в капката намалява при преминаване към интрамускулно приложение на това лекарство.

В хроничната форма на заболяването се използва непрекъсната терапия през целия живот на пациента, като се използва преднизон и кортизон. Когато се наблюдава повръщане при пациент, обичайно е да се замени преднизон с интрамускулно приложение на кортизон.

Основните принципи на заместващата терапия през целия живот трябва да бъдат известни на родителите на деца, които имат диагноза хронична надбъбречна недостатъчност. Със спазването на прости правила и постоянната употреба на лекарства, предписани от лекарите, животът на пациент с хронична надбъбречна недостатъчност ще бъде завършен.

Свързани видеоклипове

Хирург от ендокринологичния отдел, кандидат на медицинските науки по съвременни методи за диагностика на надбъбречните жлези и лечение на заболявания от тази ориентация:

Надбъбречни жлези при деца: особености

Размерите на надбъбречните жлези са различни при възрастни и деца. При новородено, масата на жлезата е само 7 грама, а размерът не надвишава 1-3 бъбрека. Някои тъканни зони на надбъбречните жлези не са напълно оформени, но основната зона на жлезата изпълнява всички важни функции.

Удобства

Когато майката ражда бебето си, се появяват следните промени с бебето:

  1. Спасява се голямо количество хормони от майчиния организъм.
  2. Синтезът на адренокортикотропните хормони се потиска, което води до намаляване на производството на неговите собствени хормони. Това състояние често е придружено от признаци на бъбречна недостатъчност.
  3. Такива клинични прояви продължават до 10-15 дни от живота.
  4. Постепенно новороденото се променя в хормоналните нива поради стабилизирането на производството на кортикостероиди.

През първите 90 дни от развитието на бебето жлезите се намаляват почти наполовина. Това се дължи на изтъняване и промяна на кортикалния слой. Година по-късно масата на надбъбречните жлези отново се увеличава. До 12-месечна възраст, тъканната част на плода се резорбира, а в кортикалната зона вече има гломерули, снопчета и мрежеста тъкан. След три години се завършва процесът на разделяне на клетките и кортикалния слой на жлезите, но образуването на структури продължава още 10 години.

Окончателното определяне на надбъбречната маса настъпва в рамките на 18-20 години. По този начин периодите на жлезата функционират като при възрастни.

До 12 месеца не се установява производство на кортизол. Повишени нива на хормони се наблюдават сутрин.

Функции на надбъбречните жлези при деца

Надбъбречните жлези имат много важни функции, например:

  • Алдостерон. Участва в сложния процес на реабсорбция на натрий, екскрецията на калий, амоняк и магнезий. Хормонът е необходим за поддържане на течния баланс и за повишаване на съдовия тонус.
  • Глюкокортикоиди. Отговаря за стабилизирането на клетъчните мембрани. Те имат широк спектър на действие, участват в микроциркулацията и потискат възпалителните процеси. Благодарение на тяхното нормално развитие, има запазване на тъканите, в по-голяма степен, на хрущяла.
  • Андрогените. Без нормалната синтеза на тези хормони, пубертетът се разпада, възстановяването на клетъчната структура се забавя и метаболизмът на холестерола се нарушава.
  • Катехоламините. Те контролират нормалното стесняване на кръвоносните съдове, поддържат нормалните нива на кръвното налягане и стимулират сърдечния мускул. Този вид хормон повишава липолизата, при която се случва разграждането на мастните елементи в глицерол и мастни киселини.

Заболявания и нарушения на надбъбречните жлези

При новородените през първия месец се осъществява активна адаптация на организма към света около него. Всяко увреждане на вътрешните органи може да доведе до опасно състояние. Има много патологии на надбъбречните жлези при деца от раждането, някои от тях трудно се контролират:

Една рядка патология е причинена от пълното отсъствие на надбъбречните жлези, което е свързано с абнормното развитие на плода.

Този термин предполага отсъствие на нормална формация на надбъбречната тъкан. Патологията е рядка, но винаги фатална, тя се разпространява и в двете жлези. Понякога недоразвитието се намира на една надбъбречна жлеза, а второто - на основния товар.

Нарушаването на функционирането на надбъбречните жлези води до провал на цялото тяло, до развитие на сериозни заболявания и може да доведе до сериозни последици, а понякога и до смърт. Можете да научите за заболявания на надбъбречните жлези, причини и лечение.

Надбъбречната фузия се появява пред аортата или зад нея. Анормална тъканна формация на жлезите се случва заедно с бъбреците или черния дроб. Процесите на сливане с белите дробове се намират на фона на малформации на коремната стена. В изключителни случаи аномалното местоположение на жлезите е фиксирано. Те могат да се намират и на друго място, понякога се откриват зародиши на тъкан дори в мозъка.

  • адренолевкодистрофия

Патологията е включена в групата на генетичните заболявания, която се наследява. По време на вътрематочно образуване, нервната система и надбъбречните жлези са повредени. Увреждане на нервната тъкан е отбелязано на тънко клетъчно ниво, което води до невъзможност за разцепване на мастни киселини. Момчетата са по-склонни към болестта. Ако нарушението не бъде открито навреме, то от 4 години напредва бързо. Без незабавно лечение смъртните случаи вероятно са в рамките на 10 години.

Надбъбречните жлези с ниска плътност на кръвоносните съдове, които често се случват при недоносени бебета, са обект на освобождаване на кръв. Основната причина за това са тежки раждания и наранявания в процеса на раждане. Кръвоизлив често причинява некроза на тъканите на надбъбречната жлеза или образуването на тумор. При обширни кръвоизливи в двете жлези, прогнозата е фатална.

  • Надбъбречна недостатъчност

Това отклонение има много причини:

  1. Почти всички болести причиняват намаляване на функционалността на жлезите.
  2. Липсват хормони, липса на натрий и хлорид.
  3. На този фон се развива дехидратация, кръвта става по-дебела.
  4. Поради сериозната липса на кислород тялото е шокирано и бъбреците губят способността си за филтриране.
  • Хиперплазия на кортикалния слой

Това вродено заболяване може да се прояви в няколко клинични картини. Растежът на тъканите се причинява от нарушаване на метаболизма на протеините, те са частично или напълно блокирани. Необратими усложнения се срещат при 3 от 4 новородени, гениталиите на момичетата се формират според мъжкия вид, а момчетата развиват хиперактивно развитие. Патологията на кортикалния слой може да бъде открита в средна възраст и да се прояви като безплодие, но нейното формиране възниква от началото на раждането.

  • Първичен хипералдостеронизъм

В ранна възраст се наблюдава увеличаване на производството на алдостерон. Когато излишъкът е отбелязан със скокове в кръвното налягане, магнезият и калийът намаляват значително. Друго име за патологията е синдромът на Кон. Детето остава апатичен, недоразвити мускули, сърдечни пристъпи и гърчове. Катастрофалният недостиг на калий не се попълва със специални препарати.

Различни надбъбречни образувания при деца не са чести. В повечето случаи настъпва пролиферация на доброкачествена тъкан. Разстройството се проявява както в кората на мозъка, така и в надбъбречната медула:

  1. Феохромоцитом. Рядък тип тумор, характеризиращ се с синтез на катехоламин. Веществото регулира процесите на нервната система. Когато феохромоцитом е нарушение на ендокринните, нервните и сърдечно-съдовите процеси.
  2. Невробластом. Злокачествено образование се наблюдава при деца под 5-годишна възраст. Сред всички видове тумори, тя е с най-висок процент, засяга медулната жлеза. Една от причините за растежа на патологичната тъкан е генетично заболяване и наследственост. Една трета от случаите на патолози се срещат при деца до 12 месеца.
  3. Адренокортикален рак. В редки случаи се развива агресивна, бързо прогресивна патология. Диагностициран главно при деца под 5 години. Повечето пациенти не достигат до операция, тъй като атипичните клетки и тумори се откриват в късен етап, а в ранния период няма симптоми.
  4. Кисти. Този тип образуване на практика не се забелязва в детството. Обикновено кистата не засяга функционалността на жлезите и производството на хормони. Голям процент са единичните кисти на една надбъбречна жлеза. Може да се прояви в кортикалния слой, съседните съдове и лимфните възли.

Превенция на заболяванията

Невъзможно е да се предотврати развитието на сериозни патологии на надбъбречните жлези, тъй като много от тях са резултат от автоимунни, наследствени и нервни патологии. На детето трябва да се осигури балансирана диета, привикнала към здравословен начин на живот, както и да се минимизира стреса. Най-добрата превенция ще бъдат планираните посещения на лекари и навременна диагностика на всички заболявания.

Можете също така да научите от този клип за дислексията, какви са неговите основни причини и как да се лекува тази болест.

Заболявания на надбъбречните жлези при деца

Надбъбречните жлези, както и други ендокринни органи, са от голямо значение за регулирането на метаболитните процеси. Това се отнася и за сексуалното развитие на човека, поддържането на баланса на водата и солите, производството на енергия за биохимични реакции и активността на вегетативните функции. И те играят много важна роля за вътрематочното развитие на плода и формирането на организма при новородените деца.

Характеристики на структурата на надбъбречните жлези причинява тяхната хормонална работа. Те се състоят от мозъчни и кортикални слоеве, всяка от които има своя цел. Регулирането на производството на активни вещества в тези органи се регулира от хипоталамо-хипофизната система. Степента на тяхната активност зависи от много други фактори (стресови ситуации, хранене, травматични увреждания на тялото или сериозни заболявания).

Надбъбречните жлези започват да се поставят в плода в утробата на 4-7 седмици и започват активно да произвеждат хормонални вещества още през втория месец на бременността на майката. Заболявания, свързани с нарушени надбъбречни жлези при новородени са вродени и придобити. Всички вродени варианти на заболявания в различна степен се проявяват клинично при бебето след раждането. Но той понякога е придобил патологични състояния. Кората на надбъбречната жлеза има такива характеристики на анатомия и физиология, които определят предпоставките за развитието на различни заболявания и не е необичайно за доброкачествен тумор на надбъбречната жлеза при новороденото.

Стойността на надбъбречните жлези

По време на престоя на плода в утробата, а в следващия следродилен период, надбъбречните жлези помагат на новороденото бебе да се развива и адаптира. Особена роля в това отношение играе надбъбречната кора, тъй като тя идва от друг зародишен слой, за разлика от мозъчната част на органите. Патологичните промени на последните се срещат при бебета изключително рядко.

Надбъбречни патологии

Нарушаването на надбъбречните жлези както при възрастни, така и при новородени, често води до сериозни състояния, които са пряка заплаха за здравето и живота. Но с навременното откриване на проблем, има голяма вероятност за постигане на компенсация и възстановяване на всички нормални функции в организма.

Най-честите заболявания на надбъбречните жлези при новородените са следните:

  • остра надбъбречна недостатъчност;
  • вродена недостатъчност;
  • хиперкортизолизъм;
  • надбъбречни тумори (феохромоцитом).

Остър дефицит

Острата надбъбречна недостатъчност при новородените се отнася до много тежка форма на патология. Причините за това състояние обикновено стават изразени кръвоизливи в тези органи, което се причинява от:

  • раждане;
  • асфиксия;
  • хеморагичен синдром при инфекциозни заболявания.

Малко по-малко, то може да възникне в резултат на вродена хипоплазия, която се предава по аутосомно-рецесивен начин или има Х-свързано наследство. Такава патология при новороденото може да бъде открита чрез генетични изследвания.

Признаци на остро състояние

В случай, че надбъбречните жлези практически не работят, симптомите на заболяването при децата се появяват, както следва:

  1. Детето на практика не се движи, натискът и мускулният тонус рязко намаляват.
  1. Често се забелязва пулс, развива се недостиг на въздух, обемът на отделената урина намалява.
  1. Има повръщане, диария, варираща по интензивност и място на болка в червата. В резултат на загуба на течност може да настъпи бързо обезводняване, което е много опасно състояние при новородено бебе.
  1. Температурата намалява, кожата става бледа или синкава, понякога има мраморен модел, кръвоизливи.
  1. В последния етап се развива колаптоидното състояние, причинено от съдова недостатъчност. Намаляването на нивото на калия в кръвта води до спиране на работата на сърдечния мускул.

Степента на развитие на симптомите при новородени зависи от причината за провала. С рязко увреждане на надбъбречните жлези в резултат на кръвоизлив или оттегляне на глюкокортикоидната терапия, клиничната картина на заболяването се развива за няколко часа. Ако острата недостатъчност стане резултат от хроничен процес, тогава началото на неговото начало може да се разтегне в продължение на няколко дни или месеци.

Лечение на остра надбъбречна недостатъчност

Това състояние може бързо да доведе до смърт на новородено бебе, така че лечението му се извършва само в условия на интензивното отделение. Когато се помага, парентералното приложение на хормони (глюкокотрикоиди и минералокортикоиди) започва веднага. Тази заместваща терапия, ако се започне навреме, незабавно упражнява своя ефект и води до подобряване на състоянието на малкия пациент.

Ако е необходимо, анти-шокови мерки и симптоматично лечение.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Всички форми на такова нарушение, което се появява веднага след раждането, се предават от родителите на децата. Повечето от наследствения дефицит на 21-хидроксилаза. Намаляването на активността на това вещество води до намаляване на производството на кортизол и прогестерон. Понякога може да се развие латентна форма на заболяването, при която се увеличава секрецията на АКТХ. Това води до увеличаване на синтеза на андрогени и активиране на системата ренин-ангиотензин и загуба на соли.

Клинични симптоми

Има три основни вида адреногенитален синдром:

При децата първите два варианта на заболяването стават най-важни. В случай на вирилна форма преобладава визуалната промяна във външните полови органи. При момичетата се отбелязва увеличен клитор и срамни устни. Понякога хипертрофията е толкова значима, че има трудности при определяне на пола на новороденото. Момчетата имат хиперпигментация и уголемяване на пениса. Децата при раждането са различни от връстниците си с по-дебели кости, увеличена маса, по-развити мускули.

Solterary вариант на патологичното състояние на надбъбречните жлези при новородените е най-често при адреногенитален синдром. В този случай се появява и вирилизация на органите на гениталната сфера, но в същото време се развиват много опасни състояния, при които се наблюдава дефицит на хормон. Бебето често плюе, натрупва тегло слабо, развива диария и повръщане, телесното му тегло и налягането намаляват.

лечение

В този случай само спешното въвеждане на хормонална заместителна терапия при новороденото ще помогне, в противен случай детето може да умре за кратко време.

При наличие на латентни форми на вродена хиперплазия, необходимата доза перорални хормонални средства, препоръчани от лекар, трябва да се използва на фона на диагностиката и определянето на хормоналния фон.

феохромоцитом

Много рядко, но все още се среща в новородената тумор на надбъбречната жлеза, която се нарича феохромоцитом. Когато това се случи, мозъчният слой на тези органи е засегнат.

Клинично това се проявява като увеличаване на налягането, дължащо се на излишък на адреналин и норадреналин. Детето има увеличение на пулса, повишена температура и кръвна захар. Хипер-раздразнителността на бебето е поразителна.

Защо тези отклонения са опасни?

Заболяванията на надбъбречните жлези при децата след раждането са изпълнени със сериозни последствия. Най-опасното състояние е надбъбречната криза, тъй като може да доведе до смърт на бебето за няколко часа.

С нарушения, свързани с вродена хиперплазия, има загуба на течност и сол в организма, което води до дехидратация. Тъй като храненето на бебето не включва използването на солена храна, в някои случаи болестта остава неразпозната за известно време и не се предприемат мерки. В този случай урината на новороденото дете е трайна загуба на органите, необходими за функционирането, и може да настъпи спиране на сърдечната дейност.

Как да се предотврати надбъбречните заболявания при новородените

Предотвратяване на развитието на някои патологии, свързани с работата на надбъбречните жлези при малки деца, в някои случаи не е възможно. Само своевременното откриване на отклонения дава относително благоприятна прогноза в тази ситуация.

Надбъбречната криза при новороденото може да бъде предотвратена чрез своевременно облекчаване на увеличаването на енергийните разходи на тялото на детето по време на тежко заболяване, операция или нараняване.

За тези бебета, които са принудени да приемат хормонална заместителна терапия, е наложително да се състави график на лечението. Родителите трябва да дават на детето лекарства строго в дозата и по време, препоръчани от педиатричния ендокринолог.

За тези, които планират бременност и имат роднини с отклонения в работата на надбъбречните жлези, е необходимо предварително да се свържат с генетици, за да разберат вероятността за развитие на подобна патология при нероденото им дете и да вземат всички необходими мерки.

Бъдещите майки по време на бременността се съветват да спазват режима, да се хранят своевременно и ефективно. Най-добре е да избягвате стресови ситуации, често да ходите на чист въздух и активно да се движите. За всяка болест незабавно потърсете помощ от специалист и се подложите на навременно лечение.

Надбъбречна недостатъчност при деца: симптоми и лечение

Надбъбречната недостатъчност (по-нататък - НН) е доста рядко вродено или придобито състояние на тялото, което няма специфични прояви, свързани с недостатъчно количество хормони, отделени от кората на надбъбречната жлеза. Този синдром може да бъде причинен от увреждане на самите надбъбречни жлези или други жлези с вътрешна секреция (хипофиза или хипоталамус). Развитието на NN (хипокортицизъм) застрашава живота на детето. Ето защо е изключително важно да се знаят опасните симптоми и да се спазва предписанието на лекар за лечение на надбъбречна недостатъчност.

класификация

Остър HH (надбъбречна криза) се развива с рязко намаляване или пълно прекратяване на производството на надбъбречните хормони;

Хроничният HH се появява, когато има недостиг на надбъбречни хормони (алдостерон и кортизол).

Класификация на хронична HH (наричана по-долу HNN):

  1. Първична HNN (болест на Адисън) - свързана с надбъбречни лезии:
  • вродени;
  • придобито.
  1. Вторична CNN - свързана с патологията на хипофизната жлеза:
  • вродени;
  • придобито.
  1. Третичен CNI - свързан с патологията на хипоталамуса:
  • вродени;
  • придобито.

Причини за HH

Като се има предвид анатомичната и физиологичната незрялост на надбъбречните жлези при деца под 3-годишна възраст, всеки от многото фактори може да предизвика остра надбъбречна недостатъчност:

  • редица инфекциозни заболявания (бактериални, вирусни, паразитни, гъбични);
  • стресова ситуация;
  • автоимунен процес (разрушаване на надбъбречните жлези със собствени антитела);
  • надбъбречно кръвоизлив (например при менингококови инфекции или наранявания).

Остър синдром може да се развие при травма на надбъбречната жлеза (в случай на тазово представяне на плода), и на фона на хронична ХХ, и като страничен ефект при лечението на някои лекарства (антикоагуланти) и с отмяна на глюкокортикоидите.

В първичната NN, надбъбречната жлеза е причината. В момента основната причина за развитието на NN се счита за автоимунен процес (до 80% от пациентите).

Клинични признаци на NN се появяват, когато 95% от надбъбречната кора се разруши. Дефицитът на алдостерон може да бъде комбиниран с първичен HH или да бъде независимо заболяване.

Първичната HH може да бъде вродена (повече от 20 генетично определени заболявания водят до HH) и са придобити (увреждане на надбъбречните жлези при инфекциозни заболявания, например при туберкулоза). Но при много деца причината за атрофията на надбъбречните жлези остава неясна.

Причината за вторичното HH е дефицит на хормона на хипофизата (растежен хормон - ACTH), който стимулира надбъбречните жлези. Патологията на хипофизната жлеза може да бъде вродена и придобита (с тумори на хипофизата).

Причината за третичния HH е недостиг на хормонален хипоталамус corticoliberin, който регулира надбъбречната функция.

Рисковата група за развитие на NN включва:

  • деца с наследствено заболяване, характеризиращо се с HH, въпреки че все още не се е проявило;
  • деца от семейства, в които има хора с HH или с наследствено заболяване;
  • деца с автоимунно заболяване на ендокринните органи (предимно на щитовидната жлеза);
  • деца след операция или лъчева терапия в хипофизата или хипоталамуса;
  • деца с вроден растеж на джуджета (хипофизен наниз).

симптоми

Симптоми на остър HH

Първоначалните признаци на адисонична криза са: неактивност на детето, намален мускулен тонус, ниско кръвно налягане; ускорен пулс, задух, намалено дневно количество урина.

Характерни са симптомите на храносмилателния тракт: коремна болка с различна локализация и интензивност, гадене и повръщане, диария, която бързо води до дехидратация на детето.

Кожа с синкав оттенък, има "мрамор" на кожата, кръвоизливи по кожата с различни размери и форми. Крайностите са студени на допир, телесната температура се намалява.

Ако кризата е следствие от кръвоизлив в надбъбречните жлези с различен произход или оттегляне на глюкокортикостероиди, клиничните симптоми се появяват внезапно и бързо се увеличават до развитието на коматозно състояние. Значително намаляване на нивото на калий в кръвта може да доведе до спиране на сърцето. В по-редки случаи това може да са първоначалните прояви на гръмната болест на Адисън.

Ако остър хипокортицизъм е проява на декомпенсация при хронична ХХ, то клиничните прояви се развиват постепенно, повече от седмица или повече: пигментацията на кожата се увеличава, слабостта се увеличава, влошаване на апетита, намалена активност и подвижност на детето, депресивно настроение. Появяват се повръщане и коремна болка, признаци на сърдечно-съдова недостатъчност при детето, с последващо развитие на кома.

Симптоми на хронична ХХ

В случай на вродена хипоплазия на надбъбречните жлези, клиничните прояви могат да се появят веднага след раждането: физиологичната загуба на тегло е над нормалната, децата са апатични, плюят, получават малко тегло, тъканът на тъканта се намалява, а уринирането е в изобилие. Забележително е потъмняването на кожата, а понякога и лигавиците. Всяко заболяване или диспептични прояви могат да предизвикат развитие на остра криза на HH при такова дете.

По-големите деца развиват хронично NN бавно, родителите често не могат да определят времето на началото на заболяването. Всички прояви са свързани с недостатъчно количество алдостерон и кортизол в организма, което води до нарушен метаболизъм на минералите и въглехидратите.

Слабостта и намаляването на активността на детето обикновено се отбелязват до края на деня и изчезват след нощен сън. Тези прояви могат да бъдат провокирани от всякакви болести, операции, психо-емоционален стрес.

Много често се забелязва болка в корема, загуба на апетит, гадене, повръщане, жажда, запек и диария. Диарията и повръщането причиняват още по-голяма загуба на натрий и могат да предизвикат началото на остър HH.

При болестта на Адисън систоличното и диастоличното кръвно налягане се намалява поради намаления обем на кръвта и дефицита на глюкокортикоиди. Пулсът е бавен; рязката промяна в позицията на тялото предизвиква замаяност и припадък.

Недостигът на глюкокортикоиди причинява пристъпи на хипогликемия (намаляване на кръвната захар) сутрин и 2-3 часа след хранене: има изразено чувство на глад, бледност, изпотяване, треперене в тялото. Хипогликемия води до функционални промени в нервната система: загуба на паметта, апатия, объркване, депресивно настроение, страхове, смущения в съня. Може би появата на спазми.

Ако NN се свързва с генетично заболяване на адренолеукодистрофията, което засяга бялата материя на централната нервна система (централната нервна система) и кората на надбъбречната жлеза, неврологични прояви под формата на нарушение на походката, гърчовете се появяват много по-рано от признаците на NN.

Пигментация на кожата и лигавиците се забелязва при почти всички деца - безпигментната форма рядко се среща в средните HH. Пигментацията може да се появи много по-рано от други прояви на хронична NN. Кожата става светлокафява, бронзова или златистокафява.

Пигментацията е особено забележима в гениталната област на момчетата, зърната на млечните жлези, белезите, малките стави и лигавицата на венците. Дългосрочното дъбене може да бъде първият сигнал за съществуващ NH. Понякога пигментираните участъци от кожата се намират в непосредствена близост до депигментираните. С развитието на NN, пигментацията се засилва. Колкото по-скоро се прояви болестта, толкова повече деца в сексуалното и физическото развитие изостават от връстниците си.

При неправилна (хермафродитна) структура на гениталните органи е необходимо да се изключат различни варианти на вродена недостатъчност на надбъбречната кора.

диагностика

Симптомите на сърдечносъдова недостатъчност при дете (колапс, шок), липса на ефект от детоксикационна терапия и използването на вазоконстрикторни средства за остро заболяване при деца показват надбъбречна недостатъчност.

В допълнение към отчитане на описаните по-горе клинични симптоми на HH, се използват редица лабораторни методи за диагностика: определяне на нивото на хормоните и електролитен състав на кръвта, нивото на захар в кръвта. Изолирано намаление на натрия е характерно за глюкокортикоидната недостатъчност, а намаляването на натрия с повишено ниво на калий е характерно за минералокортикоидна недостатъчност.

При изследването на хормоналния профил в случая на остър HH се установява намалено ниво на кортизон или алдостерон (или и двата хормона) и 17-хидроксипрогестерон в кръвта. При първично НН нивото на АСТН в кръвта се увеличава, а при вторичното - намалява; 17-COP и 17-ACS в урината също са намалени.

От инструментални методи, използвани ЕКГ (електрокардиограма) за откриване на признаци на хиперкалиемия и ултразвук (ултразвук) на надбъбречните жлези, което позволява да се идентифицира недоразвитието на надбъбречните жлези, кръвоизлив в тях.

Задължително в диагнозата се взема предвид семейната история.

За ранна диагностика на HH, децата в риск трябва да бъдат изследвани 2 пъти годишно и да се наблюдават от ендокринолог. В допълнение към прегледа и горното лабораторно изследване, на такива деца се провежда специален тест с АСТН. Пробата позволява да се идентифицират резервни реакции на надбъбречните жлези към стреса: ако по време на теста нивото на кортизола е под 550 mmol / l - детето има субклинична HH.

В Русия се използва друга проба с интрамускулно приложение на тетракозактид: нивото на кортизол се определя 12 часа по-късно и един ден след приложението.

лечение

Лечението на острия HH се извършва в интензивното отделение. Индивидуално назначени: детоксикационна терапия, корекция на електролитен дисбаланс и хипогликемия (по-ниски нива на кръвна захар), хормонални лекарства (хидрокортизон или преднизон). Дезоксикортикостерон ацетат има изразено минералокортикоидно действие.

Ако е необходимо, се провежда анти-шокова терапия. Третирането се извършва под постоянен лабораторен контрол.

В случай на преходно остра НН, която се наблюдава по време на инфекция поради кръвоизлив в надбъбречните жлези, глюкокортикоидите, в зависимост от състоянието на детето, се използват в кратък курс.

Хронично лечение на HH

Хормонални лекарства с заместващи цели се използват за цял живот.

При първична хронична ХХ се използват както глюкокортикоиди, така и минералокортикоиди. От глюкокортикоидите най-често се използва хидрокортизон за заместителна терапия, тъй като той има най-слабо изразения ефект на потискане на растежа на страничните ефекти.

След прекратяване на растежа на детето могат да се предписват други хормони с по-голяма продължителност на действие (дексаметазон, преднизолон) - дози се избират в зависимост от клиничните прояви и лабораторните данни. Дозите глюкокортикоиди се коригират в случай на инфекция, стрес, травма, операции.

Флудрокортизон се използва като заместителна терапия с минералкортикоиди. В корекцията на дозата на лекарството не е необходимо, тъй като производството на алдостерон в процеса на живот варира много малко.

При новородените и бебетата използването на минералокортикоиди за компенсиране на дефицита на алдостерон е ключът към тяхното психическо и физическо развитие. Когато е необходим първичен HH, към храната трябва да се добави сол (0,5-1 ч.л. на ден).

С автоимунната природа на HH, първоначално тя може да бъде ограничена до използването само на глюкокортикоиди, но с влошаването на процеса на надбъбречните лезии е необходимо да се комбинират с предписаното Fludrocortisone. Дозата се избира индивидуално.

На фона на заместителната терапия не се изключва развитието на остра надбъбречна криза:

  • ако се появи някакво заболяване (особено при малки деца);
  • с случайно използване на заместващи лекарства;
  • в стресова ситуация (по-често при по-големи деца).

За да се осигури навременна и подходяща помощ в случай на криза, се препоръчва на детето да се носи специална гривна, която да посочва болестта, името и дозата на лекарствата, които детето получава, телефонните номера на лекаря и родителите.

Критериите за ефективна поддържаща терапия с глюкокортикоиди са: благосъстояние, нормално тегло на детето и нормално кръвно налягане, липса на симптоми на предозиране на хормонални лекарства.

Ако детето не наддаде на тегло и налягането не се нормализира, то трябва да се комбинира с минералокортикоидни лекарства - обикновено това е необходимо в случай на тежка форма на хронична NN.

Адекватността на дозата на флудрокортизон се потвърждава от нормалния електролитен състав на кръвта. И с предозиране се появяват отоци, нарушен е сърдечният ритъм.

С навременна диагностика и правилно лечение през целия живот, изчезва не само заплахата за живота на детето, но се създават условия за нормалното й развитие.

Резюме за родителите

Надбъбречната недостатъчност е сериозно състояние, което може да бъде вродена патология и да се развие при много заболявания. Състояние, което може да бъде опасно за живота на детето, не винаги е лесно диагностицирано. Ранната диагностика на HH и внимателното спазване на дозите на предписаните лекарства помагат да се избегнат кризи и да се гарантира ефективността на лечението.

Кой лекар да се свърже

Обикновено, надбъбречна недостатъчност може да се подозира от педиатър, който наблюдава дете. В бъдеще пациентът се лекува от ендокринолог. В зависимост от причината за заболяването и неговите усложнения може да се наложи да се консултирате с невролог, неврохирург, офталмолог (определящ зрителните полета), кардиолог.

Неонатална ендокринопатия при новородени

Надбъбречна недостатъчност. В неонаталния период се наблюдават различни заболявания, свързани с дисфункция на ендокринните органи. Сред тях, най-честият провал на надбъбречната кора. Причините за това могат да бъдат вродена вирилизираща хиперплазия на надбъбречната кора, хипоалдостеронизъм, надбъбречен кръвоизлив, вродена хипоплазия на надбъбречната кора и инфекциозни заболявания.

Вродена вирилизираща хиперплазия на надбъбречната кора (вродена дисфункция на надбъбречната кора, вроден адреногенитален синдром, женски псевдогермафродитизъм) е наследствено заболяване, което се появява, според различни автори, в 1 случай на 5000 раждания с еднаква честота при момчета и момичета. Наследява се чрез автозомно-рецесивен тип. Заболяването често се повтаря при няколко деца в семейството в една и съща форма.

В основата на патогенезата на вродената вирилизираща хиперплазия на надбъбречната кора е нарушение на биосинтезата на кортикостероидите в резултат на дефицит на ензими, участващи в неговия синтез. Постоянният дефицит на кортизол в организма на пациентите води до повишено производство на АСТН от хипоталамус-хипофизната система. АСТН стимулира силно надбъбречните жлези и води до хиперплазия на кората, което обаче не е съпроводено с увеличаване на производството на глюко- и минералкортикоиди. В същото време, междинни продукти на биосинтеза (прогестерон, 17-хидроксипрогестерон, дезоксикортикостерон) и андрогени се образуват в големи количества в надбъбречната кора и андрогените, при синтеза на които ензимите 21- и 11-р-хидроксилаза не участват. При вродена хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза поради увеличеното производство на андрогени, външните генитални органи на момичетата се формират неправилно (псевдогермафродитизъм). След раждането, прекомерното образуване на андрогени от кората на надбъбречната жлеза води до засилване на симптомите на вирилизация при момичетата, ускорено физическо развитие на децата от двата пола и преждевременно пубертета на момчетата от изосексуалния тип и момичетата от хетеросексуалния тип.

Има 3 клинични форми на заболяването, в зависимост от степента на дефицит на глюко- и минералкортикоидите. При частичен дефицит на ензима 21-хидроксилаза (форма на вирил - 57% от всички форми), липсата на производство на кортизол се компенсира от хиперплазия на надбъбречната кора. Количеството хормони, достатъчно за ежедневието, влиза в кръвта. При по-дълбок дефицит на ензима 21-хидроксилаза се нарушава синтеза не само на кортизола, но и на минералокортикоидите. Развива се самотна форма на заболяването (38%). Тази форма на вродена дисфункция Надбъбречната кора е придружена от тежки метаболитни нарушения. Липсата на алдостерон в организма води до нарушаване на секрецията на калий с неговото забавяне в организма и реабсорбция на натрия с прекомерна секреция на бъбречните тубули. Дефицитът на кортизол, който обикновено допринася за задържането на натрий в организма, също предразполага към загуба на натрий. Загубата на натрий от организма е придружена от освобождаване на голямо количество извънклетъчна течност с бързо развитие на дехидратация. Забавяне в организма на калий води до повишена вътреклетъчна осмоларност, движението на течност от извънклетъчното пространство с развитието на вътреклетъчен оток, което може да е причина за мозъчен оток с конвулсивен синдром. Вътрешната повръщане на надбъбречната недостатъчност и хладните изпражнения задълбочават нарушаването на метаболизма на водния електролит, което води до шок от дехидратация. Променената секреция на водородни йони - метаболитна ацидоза - е свързана с променена реабсорбция на натрия. Дехидратация, хиперкалиемия, хипонатриемия и метаболитна ацидоза причиняват тежки дисфункции на ЦНС и сърдечно-съдовата система, бъбреците, стомашно-чревния тракт и други органи.

В допълнение към изразения дефицит на 21-хидроксилаза, солта губеща форма на заболяването може да се дължи на дефицит на ензима 3-р-хидроксидехидрогеназа. Тази форма на заболяването е рядка (1%). Тъй като ензимната система на 3-B-хидроксихидрогеназата участва в синтеза на половите хормони, нарушаването на синтеза на последния в тестисите на плода води до анормална структура на външните полови органи при момчетата: хипоспадия, крипторхизъм, скротално разцепване. Пациентите с този ензимен дефицит наблюдават тежки нарушения на електролитния метаболизъм.

Хипертоничната форма на вродена надбъбречна хиперплазия (3%) се развива в резултат на дефицит на ензима 11-В-хидроксилаза. Синтезът на минералокортикоид при условия на дефицит на 11-В-хидроксилаза се характеризира с натрупване на деоксикортикостерон, който се причинява от повишаване на кръвното налягане. Редки форми на заболяването (форма на загуба на сол без изразена вирилизация, периодична етиохоланолонова треска и др.) Съставляват около 1%.

Клиничните симптоми на вродена вирилизираща хиперплазия на надбъбречната кора зависят от формата на заболяването. При новороденото момиче може да се подозира проста, неусложнена форма, поради вирилизация на гениталиите, и е много трудно да се диагностицира момчето, тъй като симптомите на заболяването се появяват след 2-3 години под формата на преждевременна пубертета. Въпреки това, при тежки стресови ситуации (болести, операции, интензивни физически натоварвания), когато необходимостта от хормони се увеличава драстично, при деца с неусложнена форма на заболяване се развиват кризи на надбъбречната недостатъчност (адинамия, хипотония, диспепсия, дехидратация, понижаване на кръвното налягане). Без хормонална терапия, кръвното налягане достига нула, настъпва загуба на съзнание и смърт.

Клиничните прояви на загубената форма обикновено се развиват в първите дни на живота. Децата развиват летаргично смучене, регургитация, повръщане, значително намаляване на телесното тегло, недостатъчно увеличаване на нейното тегло, полиурия. През третата седмица от живота най-често се развива рязко влошаване на състоянието (криза на остра надбъбречна недостатъчност). Неговата поява може да доведе до появата на интеркурентна болест. Характеризира се с тежка летаргия, слабост, студена пот, отхвърляне на гръдния кош, продължително повръщане на чешмата, диспепсия, често и тежко уриниране. При изследване на деца се забелязват бледност или цианоза на кожата, подчертан мраморен модел на кожата, мускулна хипотония, симптоми на дехидратация II и III степен (заточени черти на лицето, редуциран тумор на тъканите, суха лигавица, задух, тахикардия, приглушен сърдечен звук). При някои деца се наблюдава повишена перисталтика на стомаха, която прилича на симптом „пясъчен часовник“. При липса на спешна терапия може да настъпи загуба на съзнание, гърчове и кардиопулмонална недостатъчност. Без активно лечение кризите на надбъбречната недостатъчност при деца със загубена от сол форма на вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза завършват със смърт.

За ефективно лечение на бърза диагностика. Диагнозата се установява, когато момичетата имат неправилна структура на гениталните органи; По време на кризата при момчетата важен диагностичен признак е полиурия с изразени симптоми на дехидратация. Лабораторните изследвания помагат за установяване на точна диагноза, тъй като кризата на надбъбречната недостатъчност винаги е придружена от хипонатриемия, хиперкалиемия, метаболитна ацидоза с изразена недостатъчност на основи, признаци на хиперкалиемия на ЕКГ и повишено отделяне на натрий и хлор с урината. Важен диагностичен метод е да се определи съдържанието на 17-CS в дневната урина: обикновено между 4,6 и 8,67 μmol / l през първите 10–14 дни от живота, урината се екскретира от 4,6 до 8,67 μmol / l. - от 0.693 до 1.73 μmol / l. В случай на вродена надбъбречна хиперплазия, екскрецията на 17-CU с урината може да се увеличи с 34,67 µmol / l дневно или повече. За изясняване на дълбочината на дефицита на ензимните системи и локализацията на блока на биосинтеза на стероидните хормони е показано хроматографско изследване на кортикостероиди в дневната урина. При поставяне на диагноза семейната анамнеза може да бъде важна: раждането на деца с подобна клинична картина, ранната им смърт от остра надбъбречна недостатъчност.

Диференциалната диагноза при момичетата се извършва с малформации на мъжките генитални органи, с интерсексуалност, женски псевдо-хермафродитизъм с различен генезис. При момчетата по време на кризата на надбъбречната недостатъчност се изключват хипоалдостеронизъм, пилорична стеноза, гастроентероколит, сепсис, пневмония и менингит.

При пилорната стеноза влошаването на състоянието на детето се развива по-слабо, липсва анорексия, цианоза, мраморност на кожата, мускулна хипотония, прекомерно уриниране, диспептично изпражнение; напротив, има тенденция към запек. В кръвта на пилорната стеноза възникват метаболитни алкалози, хипонатриемия и хипокалиемия. Важна диагностична стойност е палпирането на хипертрофирания пилор. Рентгенография на белите дробове помага да се изключи пневмония, менингит - гръбначно пробождане, сепсис - липсата на гнойни огнища и нормални кръвни тестове.

За да се определи правилния пол при момичетата с вродена хиперплазия на надбъбречната кора, помага характерният вид на гениталните органи. Има 5 вида вирилизация на външните полови органи. Общата им особеност е наличието на уголемен клитор с глава и препуциум, наподобяващи хипоспаден мъжки пенис. Тип I се характеризира с нормална структура на женската генитална област. При тип II вестибюлът е дълбок, с форма на фуния. При тип I и II от структурата на външните полови органи има 2 отвора - уретрата и вагината, но те са разположени близо един до друг. При типове III и IV има общ урогенитален отвор в основата на пенис-подобен клитор. Липсват малките срамни устни, големите срамни устни са разрошени, скротални. При пациенти с тип V, урогениталният отвор се намира на върха на пенисоподобния клитор и структурата на външните полови органи съответства на мъжкото, но няма тестиси. В трудни случаи, за установяване на истинския пол на детето прибягват до изследването на сексуалния хроматин.

В допълнение към адреногениталния синдром, признаци на женски псевдогермафродитизъм при фетуси се появяват в тумори, които произвеждат андрогени в яйчниците и надбъбречните жлези на бременна жена или когато се лекуват с хормони (прогестерон, тестостерон, стилбестрол). Анамнезата, вирилизационните симптоми при майката, изчезването на симптомите на вирилизация при дете без лечение помагат за установяване на диагнозата.

Лечението на вродена дисфункция на надбъбречната кора е заместващо. На децата се предписват глюкокортикоидни лекарства, за да се елиминира дефицит на кортизол, нормализиране на секрецията на АКТХ и намаляване на синтеза на андрогени до нормално количество. Адекватна доза хормони нормализира физическото развитие на децата, предотвратява преждевременния пубертет, намалява склонността към интеркурентни заболявания и премахва симптомите на вирилизация при момичетата.

Лечението на неусложнена форма на вродена надбъбречна хиперплазия започва с глюкокортикоиден тест, който е едновременно диагностика и начало на терапията. С помощта на теста е възможно да се диференцира вродена хиперплазия на надбъбречната кора от тумора - андростерома. Техника на теста: след определяне на 17-CU в дневната урина, хидрокортизон в 25 mg (1 ml) се инжектира интрамускулно на бебето в продължение на 5 дни. След това отново събирайте дневната урина при 17-cc. Хидрокортизонът блокира освобождаването на АСТН, което води до намален синтез на андрогени. Пробата се счита за положителна, ако освобождаването на 17-CU се намали с 50% или повече. Отрицателен тест говори за тумор на надбъбречната кора.

След потвърждаване на диагнозата, интрамускулното приложение на глюкокортикоиди се заменя с приемането на лекарства (преднизон). Терапевтичната доза се избира под контрола на екскрецията с урина 17-KS. Пациентите трябва да получават глюкокортикоидни лекарства за цял живот. Ако се появят стресови състояния (заболявания, наранявания, хирургична намеса), дозите глюкокортикоиди трябва да се увеличат с 1,5 пъти, а оралното приложение на хормоните да се замени с парентерално.

При деца с форма на загуба на сол, лечението винаги се провежда според жизнените показания. След поставянето на диагнозата, лечението започва с интравенозни или интрамускулни инжекции с хидрокортизон в размер на 3-5 мг на 1 кг телесно тегло, 2-3 пъти на ден. Според показанията, дозата се увеличава до 25-100 mg на ден. Лекарството се прилага парентерално за подобряване на общото състояние - средно 3-5 дни. Въпреки това, при повечето пациенти, въвеждането на глюкокортикоидни лекарства и самостоятелно сол не елиминира електролитни смущения. Те показаха интрамускулно инжектиране на минералокортикоид - деоксикортикостерон ацетат (DOXA); в периоди на криза на надбъбречната недостатъчност се инжектират 5 mg от това лекарство подкожно.

Заедно с хормоналните лекарства, интравенозни капково инжектиране на течност под формата на колоидни разтвори (плазма, албумин, полиглукин, реополиглюкин) и 10% разтвор на глюкоза с изотоничен или хипертоничен разтвор на натриев хлорид са необходими за бързото елиминиране на дефицита на БЦК и дехидратацията. Калиеви препарати или калий-съдържащи флуиди (хемодез, полиион и др.) Не могат да се прилагат поради хиперкалиемия при това заболяване.

Общото количество течност за инфузионна терапия зависи от степента на дехидратация и дълбочината на електролитни смущения. Средно трябва да бъде поне 200-300 мл на 1 кг телесно тегло на ден. Продължителността на интравенозното капково инжектиране на течността се определя въз основа на отстраняването на симптомите на дехидратация и нормализирането на съдържанието на електролити в кръвния серум. С въвеждането на достатъчно количество течност, хормони и сол общото състояние на пациентите се подобрява значително: детето става по-активно, повръщането спира, появява се апетит, а телесното тегло се увеличава редовно. След отстраняване на надбъбречната недостатъчност от кризата, дозата на глюкокортикоидните лекарства постепенно намалява под контрола на концентрацията на 17-KS в урината. За предпочитане е DOXA инжекциите да бъдат заменени с имплантиране на DOXA кристална таблетка (100 mg) под кожата. Действието му продължава 6-8 месеца. Деца с вродена вирилизираща хиперплазия на надбъбречната кора се нуждаят от постоянен контрол от педиатър и ендокринолог.

Хипоалдостеронизмът е изолирано нарушение на минералокортикоидната функция на надбъбречната кора. Това е изключително рядко. Разграничава се наследствена форма, основана на ензимен блок в синтеза на алдостерон (дефицит на 18-оксидаза) и преходен хипоалдостеронизъм, при който намаляването на секрецията на алдостерон се дължи на забавяне на узряването на гломеруларната надбъбречна кора. И двете форми се характеризират с анорексия, регургитация и повръщане, повишена чревна моторика, развитие на тежки степени на дехидратация на фона на хипонатриемия, хиперкалиемия, загуба на значителни количества сол в урината, намалена екскреция на алдостерон. За разлика от вродената хиперплазия на надбъбречната кора по време на хипоалдостеронизма, гениталиите при момичетата се формират правилно, няма пигментация на кожата, размерът на надбъбречните жлези е нормален. Съдържанието на кръвната глюкоза и 17-KS в урината е в нормални граници.

Лечението на хипоалдостеронизма се намалява до въвеждането на минералокортикоиди (DOXA) и физиологични разтвори за нормализиране на електролитния състав на кръвта.

Остра надбъбречна недостатъчност при новородени може да възникне в резултат на увреждане на нормално образуваната надбъбречна жлеза. В първите дни на живота често се наблюдава при деца, страдащи от асфиксия или родова травма, както и при вътрематочна инфекция и придържане към интеркурентни заболявания - сепсис, пневмония и ТОРС. Причината за остра надбъбречна недостатъчност при тези деца е кръвоизлив в надбъбречните жлези.

В патогенезата на кръвоизлива в надбъбречните жлези основна роля играе нарушеното утероплацентарно кръвообращение, вътрематочната хипоксия на плода, повишена фибринолитична активност на кръвта, поява на кръвоизливи в диапедезата, тромбоемболични увреждания на кръвоносните съдове. Предразполагащи фактори са физиологичната хипотромбинемия на новороденото, повишена чупливост на надбъбречните съдове, относително големият им размер и разположение в лесно уязвимо място, особености на венозния отток на кръвта от надбъбречните жлези и структурата на стената на централната надбъбречна вена и нейните медуларни клони. Масовите кръвоизливи в надбъбречните жлези често са следствие от синдрома на DIC в резултат на бактериален шок.

Водещите клинични симптоми на кръвоизлив в надбъбречните жлези са летаргия, адинамия, повръщане, хипорефлексия, хипотония на мускулите на ствола и крайниците, цианоза, тахипнея. С травматично увреждане на надбъбречните жлези, от първите часове на живот детето развива прогресивна анемия без видимо външно кървене. Понякога има двуфазна клинична картина. В първите 1-2 дни, по-рядко до 5-ия ден, състоянието остава задоволително. След това се появява внезапно влошаване (сънливост, цианоза, бледност на кожата и лигавиците, аритмично плитко дишане, пристъпи на апнея, глухи сърдечни звуци, брадикардия, хипорефлексия, понякога остра клиника). При палпация на корема се определя образуването на тумор в мястото на локализация на хематома. В динамиката на заболяването може да се появи интензивна жълтеница поради резорбцията на хематома. В някои случаи се наблюдава калцификация на хематома, която продължава цял живот. Допълнителните проучвания включват кръвен тест за хемоглобин, калий и натрий, измерване на кръвното налягане, интравенозна пиелография (изместване на бъбреците, нарушена екскреторна функция), рентгенова снимка на коремната кухина в две изпъкналости.

Терапията за остра надбъбречна недостатъчност е насочена към борба с шока, анемията, електролитните нарушения и повишаване на кръвосъсирването. За тази цел, интравенозно или интрамускулно предписани хидрокортизон 10-15 mg / kg на ден (в 4 дози) за 7-10 дни, интрамускулно DOXA 0.5-1 ml 1 път на ден в продължение на 10 дни до 1 месец. Когато състоянието се подобри, хидрокортизонът се замества с преднизон. Кръв, плазма, 10% разтвор на глюкоза, изотоничен разтвор на натриев хлорид се прилагат интравенозно в количества, изчислени индивидуално според тежестта на пациента (виж глава 24, раздел „Инфузионна терапия”). В същото време, по показания, се прилагат антибиотици, викасол, витамини С и групи В. При необходимост се извършва хирургична интервенция.

В литературата са описани наблюдения на неонатална смърт от остра надбъбречна недостатъчност в резултат на вродена хипоплазия на надбъбречната кора. Може да бъде причинена от вътрематочна инфекция (цитомегалия, деструктивни процеси в кората на надбъбречната жлеза след инволюцията на зародишната зона, патологията на хипоталамусната система - хипофизната жлеза с недостатъчна секреция на ACTH и GH).

Заболявания на паращитовидните жлези. Хипопаратиреоидизъм може да се развие в резултат на хиперпаратироидизъм при майката по време на бременност. След раждането, детето бързо развива хипокалцемия, която не се съпровожда от увеличаване на съдържанието на ПТХ в кръвта поради временно инхибиране на функцията на паращитовидните жлези. Описани са наблюдения на вроден преходен идиопатичен хипопаратиреоидизъм, в който, в допълнение към хипокалцемията, се наблюдава хиперфосфатемия. Заболяването се свързва или с нарушено отстраняване на фосфат от бъбреците, или с ранно витамин D хиповитаминоза. Известни са наследствени форми на хипопаратироидизъм в комбинация с тежък имунен дефект, дължащ се на едновременна аплазия на паращитовидните жлези и тимусната жлеза.

Клинично симптомите на хипопаратиреоидизъм се проявяват чрез повишена нервно-мускулна възбудимост, повишени физиологични рефлекси, тремор на крайниците и брадичката, конвулсивна готовност и припадъци. Симптомите на преходен хипопаратиреоидизъм се пазят за 1-3 седмици, наследствените форми са съпроводени с персистиращи промени в нервната система (гърчове) и нарушено физическо развитие.

Лечението на преходни форми на хипопаратиреоидизъм се извършва чрез интравенозно приложение на калциеви разтвори с глюкоза, назначаването на калциеви добавки вътре. Според V. Blunck едновременното назначаване на ПТХ през първата седмица от живота дава добър ефект. При запазване на симптомите на хипопаратиреоидизъм, прилагането на калциеви добавки се комбинира с високи дози витамин D - до 20 OOO ME дневно. Показанията за отмяна на лечението са изчезването на симптомите на хипопаратиреоидизма и нормализирането на биохимичните показатели. Наследствените форми на хипопаратиреоидизъм изискват продължително лечение с ендокринолози.

Хиперпаратиреоидизмът при новородените е изключително рядък. При раждането на детето се отбелязва хипотония на мускулите, рахит като скелетна деформация, висока концентрация на калций в кръвта. Прогнозата е неблагоприятна.

Диабетната фетопатия при новородените е следствие от тежки ендокринно-метаболитни нарушения при фетусите от майки със захарен диабет. Степента на увреждане на плода зависи от продължителността на заболяването на майката и от тежестта на неговия курс. Повечето бебета се раждат преждевременно, с голяма телесна маса, с непропорционален състав, с прекалено развит подкожен мастен слой, пастозност, кардиомегалия. Тежестта на състоянието при раждане и в първите дни на живота се дължи на вътрематочна и постнатална хипоксия, родова травма, тежка и продължителна хипогликемия, понижение на кръвната захар до 0.555-1.665 mmol / l и функционална незрялост на редица системи. Неонаталните адаптационни нарушения включват промени в централната нервна система (летаргия, тревожност, слаб вик със стон, намалена двигателна активност, мускулна хипотония, хипорефлексия, тремор на крайниците, пареза, фрактура на ключицата и др.), разширяване на границите на сърцето, тахикардия, приглушени тонове, разширен черен дроб), симптоми на надбъбречна недостатъчност. В динамиката при половината от децата се наблюдава значително (10-15%) намаляване на телесното тегло и продължителното му възстановяване, конюгативната хипербилирубинемия, асептичната некроза на подкожния мастен слой, изоставането в невропсихичното развитие и образуването на хидроцефалия.

Интензивната терапия не винаги води до желания резултат. Причината за смъртта на деца с тежко заболяване е болест на хиалиновата мембрана, едематозен хеморагичен синдром, кръвоизлив в мозъка и надбъбречната жлеза.

Новородените с диабетна фетопатия се нуждаят от интензивно лечение от първите часове на живота. Терапевтичните мерки включват интравенозно приложение на 5-10% разтвори на глюкоза (без инсулин) за устойчиво увеличаване на кръвната захар, назначаване на сърдечни гликозиди, докато симптомите на сърдечна недостатъчност изчезнат, комплексна терапия на хемолиородинамични нарушения и СПТ, хормонална терапия при наличие на симптоми на надбъбречна недостатъчност.

Редки форми на ендокринопатия при новородени включват интерсексуалност (истински хермафродитизъм, гонадна дисгенезия) - наличието в детето на яйчникови и тестикуларни тъкани, които нарушават сексуалната диференциация. И двата тестиса и яйчниците се образуват в плода. Външните гениталии могат да се формират по женски тип, но в дебелината на големите срамни устни са осезаеми тестиси. По-често, обаче, има развит пенис с елементи на хипоспадия и новороденото се отнася за женския пол. Когато правите диагноза, определението за кариотип, секс хроматин, отсъствието на увеличаване на 17-KS в урината помага. Показана е консултация с ендокринолога.

Новородено с мъжка пневмофоматизация (с чисто мъжки кариотип, интерсексуални или женски полови органи) е по-вероятно да имат женски пол. Необходимостта от изясняване на пола се появява в пубертета, когато "момичето" е забелязано за аменорея, нарушение на разпределението на косата в областта на пубиса и тестисите се откриват, когато ингвиналната херния е удушена.

Диагнозата хипогонадизъм в неонаталния период е под въпрос поради липсата на функциониране на половите жлези.