Доктор Хепатит

Простатит

Генетика и патологична анатомия. Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (педиатрично поликистозно бъбречно заболяване) е рядко наследствено заболяване с преобладаване 1 на 10 000-40000. Генът, отговорен за него, се намира на 6-та хромозома.

Преди това автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване се разглежда като цяла група заболявания: те се отличават по времето на появата (неонатални, инфантилни и педиатрични форми) и с преобладаването на бъбречно или чернодробно увреждане. По-късно е установено, че дори при братя и сестри заболяването се проявява по различни начини. В допълнение, винаги е бил открит ген върху членове на различни семейства на 6-хромозомата. По този начин, вариантите на протичане на заболяването са просто различни фенотипни прояви на един и същ генетичен дефект.

При новородените бъбреците са увеличени, външната повърхност е гладка. Дисталните тубули и събирателните тубули се разширяват под формата на продълговати, радиално разположени кисти. С възрастта кистите могат да станат сферични (както при автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване).

Паралелно с намаляването на бъбречната функция се развива интерстициална фиброза. В черния дроб се откриват растеж и разширяване на малките интрахепатални жлъчни пътища и перипортална фиброза.

Клинична картина. В повечето случаи заболяването се открива през първата година от живота - в коремната кухина от двете страни се откриват лезии. Новородените често умират от съпътстваща хипоплазия на белите дробове. Характеризира се с артериална хипертония и нарушена функция на концентрацията на бъбреците. Терминалният стадий на хронично бъбречно заболяване се появява в различно време, въпреки че при голяма част от пациентите бъбречната функция остава нормална за дълго време.

При по-големите деца усложненията от вродена чернодробна фиброза са очевидни. Типични усложнения на автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване са хепатоспленомегалия, портална хипертония и разширени вени на хранопровода.

Диагноза. Най-добрият метод за диагностика в пред- и постнаталния период - ултразвуково изследване на бъбреците. В същото време се откриват увеличени бъбреци с повишена ехогенност. В някои случаи се разкриват сферични кисти, които погрешно ги заблуждават за проявите на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване. Подробна фамилна анамнеза и радиационна диагностика могат да помогнат да се разграничи поликистозното бъбречно заболяване от кисти с различна етиология. Очаква се в близко бъдеще да се появят генодиагностични методи, базирани на анализ на връзките.

ЛЕЧЕНИЕ. Лечението е насочено към активно намаляване на кръвното налягане и премахване на инфекцията, което позволява стабилизиране на бъбречната функция за известно време. След развитието на CRF е показана диализа или бъбречна трансплантация. Фиброзата на черния дроб е опасна поради риска от масивно кървене от разширени вени на хранопровода; Склеротерапия или портокавално шунтиране се използва за лечение и предотвратяване на това усложнение.

Поликистозна бъбречна болест

OMIM 263200

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси.

Поликистозна бъбречна болест (ПП) е клинично и генетично хетерогенна група заболявания. Проявлението на заболяването варира от вътрематочно начало до началото на признаците в зряла възраст. РР може да се наследи както при автозомно-рецесивните, така и при автозомно-доминантните типове. Описани са 6 вида РР.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPD, автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване, ARPKD, поликистозно бъбречно заболяване 4 с или без чернодробно заболяване, MIM 263200) - инфантилен тип поликистоза на бъбреците, бъбречна хепато-панкреатична дисплазия. Това е смъртоносен двустранен дефект в резултат на хиперплазия на събирателните тубули. Бъбреците са значително увеличени, микроскопски са открити множество малки кисти, нормалните нефрони са почти отсъстващи. В 100% от случаите се откриват чернодробни кисти, понякога кисти на белите дробове, далака и панкреаса. Заболяването е придружено от промени в лицето (лице на Потър) и хипоплазия на белите дробове. Фиброза и / или кистични промени се наблюдават в черния дроб и панкреаса. Заболяването се характеризира с киста тип I от Potter, когато кистите се локализират главно в кортикалната област, но могат да бъдат в мозъчната мозъчна тъкан на бъбреците. Откриването на увеличени събирателни тубули в бъбреците и малформация на каналите в черния дроб показват, че основният дефект в ARPP може да е нарушение на терминалната диференциация на събирателните канали и жлъчните пътища. Диагностичните критерии за ARPP са клинични прояви с характерни промени в бъбреците, които са видими при ултразвуково изследване, чернодробна фиброза и отсъствие на бъбречни кисти при родителите.
Честота на населението на заболяването 1:20 000.
Генът PKHD1, мутации, при които се получава ARPKD, се локализира при 6p21.1-p12 (MIM 606702). Състои се от 66 екзона, експресирани в бъбреците, черния дроб и панкреаса на възрастните и бъбреците на плода. Генът кодира протеин, наречен фиброкистин. Мутации в гена PKHD1 се откриват във всички екзони.

Автозомно доминантното поликистозно бъбречно заболяване (ADPP) е най-често срещаното животозастрашаващо генетично заболяване, което се среща с честота 1: 500-1: 1000 новородени. Приблизително 5-10% от възрастните, които се нуждаят от бъбречна трансплантация, са засегнати от ADPP. Клиничните симптоми обикновено се появяват в зряла възраст, но при 2-5% от пациентите заболяването се проявява до 15 години и дори в утробата. При ранно проявление на заболяването е необходимо да се извърши изследване на родителите за диференциална диагноза с ARPP. Диагнозата ADPP се поставя при хора на възраст 15-39 години, когато три или повече кисти в един или и двата бъбрека се откриват с ултразвук. Откриването дори на една киста при деца предполага наличието на ADPP, тъй като те са много редки в детството. Бъбречните кисти се различават по размер. Те могат да се появят от всички сегменти на нефрона и обикновено постепенно се увеличават. Хроничната бъбречна недостатъчност се развива при 50% от пациентите на възраст до 60 години. 75% от пациентите с ADPP на възраст 60 години имат кисти в черния дроб. Може да има и кисти в панкреаса, далака. При 8% от пациентите с АДФ се установяват аневризми на мозъчните съдове, а при 25% от пациентите с дефекти на сърдечната клапа, особено пролапс на митралната клапа, се диагностицират.

Повечето пациенти (80-85%) имат мутация в гена PKD1, 15-20% - в гена PKD2. Мутациите в гена PKD1 водят до ADP тип 1 (Поликистозна бъбречна болест, възрастен тип I, MIM 173900). Генът PKD1 (полицистин 1, MIM 601313) е разположен на хромозома 16р13.3 и се състои от 46 екзона.

Мутациите в гена PKD2 водят до ADP тип 2 (поликистозно бъбречно заболяване 2 с или без поликистозно чернодробно заболяване, MIM 613095). Генът PKD2 (полицистин 2, MIM 173910) е разположен на хромозома 4q22.1 и се състои от 15 екзона.

Повечето мутации в PKD1 и PKD2 гените са уникални.

ARPP и ADDP имат много генокопия. Пример за генокопия е диабет и бъбречни кисти (RCAD, синдром на бъбречните кисти и диабет, MIM 137920). Това е автозомно доминантно разстройство, включително бъбречно заболяване в резултат на нарушено развитие на бъбреците и диабет. Заболяването се проявява с бъбречни кисти, нарушена нефрогенеза, примитивни тубули, нарушения в събирателната система, малки бъбреци, може да има един бъбрек, подковообразен бъбрек, а също и хипероремична нефропатия. Освен това, пациентите могат да имат нарушения в областта на гениталиите, ендокринната / екзокринната недостатъчност, хипоманемия и увеличаване на чернодробните ензими. Мутации в гена за хепатоцитен ядрен фактор-1-бета (HNF1B), известен също като транскрипционен фактор-2 (TCF2) (MIM 189907), разположен на хромозома 17q12, водят до заболяването. Мутациите в този ген водят до различни фенотипове, много от които са общи с други РР. Приблизително 50% от пациентите имат големи заличавания. Повечето плодове имат нормални по размер пъпки с кисти в кортикалния слой и нормално количество околоплодна течност. Въпреки това, редица плодове са се увеличили поликистозни пъпки и липса на вода, която имитира ARPP.

Тип 3 - Поликистозно бъбречно заболяване, възрастен тип III (MIM 600666). Това е автозомно доминантно заболяване, което се проявява в средна или късна възраст и е придружено от наличието на бъбречни кисти, често свързани с чернодробни кисти. Заболяването е сравнително леко, бъбречната недостатъчност обикновено не се наблюдава. Мутациите в GANAB гена (MIM 104160), локализирани на хромозома 11q12.3 водят до ADPP3. Той има две изоформи: едната се състои от 25 екзона, втората се формира чрез ексцизия на екзон 6. И двете форми са приблизително еднакво изразени в бъбреците и черния дроб.

Тип 5 - Поликистозно бъбречно заболяване 5 (MIM 617610), характеризиращо се с начало в ранна детска възраст, големи хиперехоични бъбреци, прогресивна бъбречна дисфункция, последният стадий на бъбречна недостатъчност се развива през второто или третото десетилетие от живота. Мутациите в DZIP1L гена (MIM 617570) водят до заболяването. DZIP1L генът се намира на хромозома 3q22.3, състои се от 16 екзона. Видът на наследството е автозомно рецесивен.

Тип 6 - Поликистозно бъбречно заболяване 6 с или без поликистозно чернодробно заболяване (MIM 618061). Заболяването се наследява по аутосомно-доминантния начин и се характеризира с образуването на много малки кисти в бъбреците и прогресивна бъбречна недостатъчност. Последният етап на бъбречната недостатъчност се постига по-често след 60 години. При половината от пациентите се образуват кисти в черния дроб. Мутациите в DNAJB11 гена (MIM 611341), локализирани на хромозома 3q27.3 водят до заболяването. Генът се състои от 10 екзона.

В Центъра за молекулярна генетика се извършва търсене на мутации в гените PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B, GANAB, използвайки метода на секвениране.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване

Много вродени аномалии на пикочните пътища могат да бъдат придружени от макро- или микрогематурия. Внезапна брутална хематурия след малка травма на лумбалната област е характерна за обструкция на тазо-уретеровия сегмент или поликистозна бъбречна болест.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване - това заболяване, наричано още поликистозно заболяване на кърмачетата, се среща с честота 1: 10000-1: 40 000. Генът, отговорен за автозомно-рецесивния поликистозен бъбрек, все още не е открит, но проучванията върху генетичната връзка могат да бъдат локализирани на късата ръка на хромозома 6.

Патоморфология на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. Двете бъбреци са рязко увеличени, съдържат много кисти в кората и мозъка. Под микроскоп се виждат многобройни кисти, които се простират от медуларния до кортикалния и се намират предимно в събирателните канали и канали. Плодовете имат преходни кисти в проксималната тубула. Прогресивната фиброза на интерстициалната тъкан и тубуларната атрофия в крайна сметка водят до бъбречна недостатъчност.

Увреждането на черния дроб се характеризира с пролиферация и ектазия на жлъчните пътища, както и с фиброза, неразличима от вродена чернодробна фиброза или болест на Кароли (разширяване на интрахепаталните канали с холелитиаза, рекурентни холангити и жълтеница).

Клинични прояви на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. В типични случаи при новородени или кърмачета обемните лезии се откриват в страничните части на корема. Аутозомно рецесивното поликистозно бъбречно заболяване може да бъде придружено от липса на вода, белодробна хипоплазия, респираторен дистрес синдром и спонтанен пневмоторакс в неонаталния период. Възможни са аномалии на лицевия скелет (лице на Потър) и други последици от намаляване на обема на околоплодната течност, включително ниско набрани уши, микрогнатия, сплескан нос, контрактура на крайника и дефицит на растежа.

Ултразвук за поликистозно бъбречно заболяване

През първите няколко седмици от живота обикновено се развива висока хипертония. Обемът на урината, като правило, не се намалява, въпреки че понякога се забелязват олигурия и остра бъбречна недостатъчност. В неонаталния период обикновено се появява преходна хипонатриемия (често на фона на остра бъбречна недостатъчност), която може да бъде отстранена с диуретици. При 20-30% от пациентите бъбречната функция остава нормална. В редки случаи, автозомно рецесивното поликистозно бъбречно заболяване се проявява с бъбречна недостатъчност, артериална хипертония или хепатоспленомегалия (поради чернодробна фиброза) в по-късна възраст.

Радиационни или лабораторни тестове определят увреждане на черния дроб при около 45% от новородените с това заболяване. Пациентите обаче са изложени на повишен риск от развитие на 1) възходящ холангит, разширени вени и хиперспленизъм поради портална хипертония и 2) прогресивна чернодробна дисфункция, която може да доведе до очевидна чернодробна недостатъчност и цироза.

При част от по-големите деца с автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване, заболяването се проявява именно чрез хепатоспленомегалия, а увреждането на бъбреците се открива случайно по време на абдоминална рентгенография.

Диагностика на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. Осезаемо двустранно обемно образование в страната на корема при бебе с хипоплазия на белите дробове, липса на вода и артериална хипертония при отсъствие на поликистозна бъбречна болест при родителите ви позволява да диагностицирате заболяването. При ултразвук бъбреците обикновено се увеличават рязко и тяхната ехогенност с размазана граница между мозъчната кора и мозъка се увеличава равномерно. Диагнозата се потвърждава и от клинични и лабораторни признаци на чернодробна фиброза, патологични промени на жлъчните пътища в чернодробната биопсия, наличието на поликистоза на бъбреците при братя и сестри, или близка връзка между родителите. Аутозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване трябва да се различава от увеличената бъбрек с поликистозна дисплазия, хидронефроза, тумор на Wilms и двустранна тромбоза на бъбречната вена. В семейства с най-малко едно болно дете, пренатална диагностика е възможна чрез анализ на генетични връзки и използване на информативни маркери.

Лечението на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване е симптоматично. Белодробната хипоплазия и хиповентилацията в неонаталния период често изискват механична вентилация. Необходими за нормализиране на кръвното налягане и водно-електролитния баланс, премахване на клиничните прояви на бъбречна недостатъчност. При тежка дихателна недостатъчност и в случаите, когато увеличените бъбреци възпрепятстват усвояването на храната, може да е необходима нефректомия, последвана от диализа.

Прогнозиране на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. Около 30% от пациентите умират в неонаталния период от усложнения на белодробната хипоплазия. Въпреки това, ако децата не умират през първата година от живота, тогава съвременните методи за лечение на респираторна и бъбречна недостатъчност при новородени увеличават 10-годишната преживяемост до 80% или повече. Терминалният стадий на CRF (обикновено през първите 10 години от живота) се наблюдава при повече от 50% от случаите. Стандартните методи за лечение на деца са диализа и бъбречна трансплантация. Последващата заболеваемост и смъртност са свързани с усложнения на CKD и увреждане на черния дроб.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване е рядко генетично заболяване. Характеризира се с образуването на напълнени с течности торбички (кисти) в бъбреците. Повечето деца с това разстройство имат увеличен бъбрек от раждането. За някои от тях това събитие може да бъде фатално. Автозомно-рецесивната поликистозна бъбречна болест засяга не само бъбреците, но и допълнителните органични системи на тялото, особено на черния дроб. Тежестта на заболяването и специфичните симптоми / прояви могат да варират значително от едно лице на друго. Някои деца в крайна сметка развиват терминална бъбречна болест още през първото десетилетие от живота.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. епидемиология

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване се развива при лица от двата пола в еднакво съотношение. Приблизителната честота е 1: 20000.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. причини

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване се причинява от мутации в гена PKHD1. Генът PKHD1 е разположен на дългата ръка на хромозома 6 (6q21.1). Този ген кодира протеин фиброцистин. Ако пациентите имат мутации в два гена, това ще доведе до пълно отсъствие на протеин и това събитие от своя страна ще бъде фатално. Въпреки това, повечето пациенти имат мутации само в един ген. Мутациите в един ген водят до частично производство на протеин и тези случаи се считат за жизнеспособни. Точната роля и функция на този протеин е неизвестна.

Изследователите смятат, че този протеин може да играе важна роля в правилното развитие или функциониране на ресничките, структурите, необходими за нормалното развитие на тялото.

Основните симптоми и прояви на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване са резултат от развитието и разширяването на кистите в бъбреците и в други органи. В бъбреците се развиват бъбречни кисти. Нефрони - малки тръби, които служат като основни филтриращи елементи на бъбреците, помагат за отстраняването на отпадъците от кръвта. На върховете на тези нефрони се образуват кисти в структури, известни като събирателни тубули. Поради многобройните кисти, човешките бъбреци се увеличават и нормалните нефрони се унищожават. В крайна сметка това води до нарушено функциониране на бъбреците.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. Подобни нарушения

  • Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване - генетично заболяване, характеризиращо се с образуването на кисти в бъбреците. Симптомите и проявите на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване включват: високо кръвно налягане (хипертония), болки по страните на тялото между последното ребро и бедро (болки в страната), кръв в урината (хематурия) и постепенно влошаване на бъбречната функция (бъбречна недостатъчност). Най-малко 50% от пациентите развиват в крайна сметка бъбречно заболяване.
  • Развитието на тези кисти се наблюдава и при индивиди със синдром на Bardet-Beadle, синдром на Meckel, синдром на Жубер и някои други редки заболявания.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. снимка

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (поликистозна бъбречна поликистоза). Отбележете равномерната текстура на разширения колекционен канал.

Две огромни кистозни пъпки под черния дроб. Това е пример за автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване.

Пример за това колко голям може да бъде бъбрек при хора с автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. Симптоми и прояви

Тежестта и скоростта на прогресиране на автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване може да варира значително от един човек на друг, дори и сред членовете на едно семейство. В тежки случаи това разстройство може да предизвика животозастрашаващи усложнения в ранна възраст. В други случаи симптомите и проявите на това разстройство ще започнат да се развиват по-късно през детството или по време на юношеството. Някои деца може да се нуждаят от трансплантация на бъбрек. В редки случаи някои хора започват да развиват симптоми и прояви на възраст между 25-30 години. По правило такива пациенти страдат от по-лека форма на бъбречно заболяване, но по-тежко чернодробно заболяване.

Повечето от материалите за автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (в медицинската литература) са непропорционално фокусирани върху най-тежките случаи. По този начин, голяма част от тази литература може да даде фалшивото впечатление, че автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване неизбежно е фатално разстройство. Днес изследователите вече знаят, че тежестта на това заболяване може да варира от лека до тежка.

Характерна особеност на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване е появата на определено количество напълнени с течности торбички (кисти) в бъбреците. Всички пациенти имат тези кисти, но броят, размерът, степента на прогресия и тежестта на заболяването варират значително от един човек на друг. В повечето случаи кистите, както по брой, така и по размер, растат дори в пренаталния период на развитие, в резултат на което повечето деца вече са родени с необичайно разширени бъбреци. Такива пъпки ще бъдат твърди и могат да бъдат палпирани от двете страни. Допълнителни симптоми и прояви включват: високо кръвно налягане (хипертония) и странична болка. При деца с поликистоза високото кръвно налягане е често срещано събитие (като правило е високо и трудно се контролира).

В тежки случаи децата могат да се сблъскат с опасни за живота усложнения скоро след раждането, особено при дишане. Трудности при дишането, като правило, се появяват поради недостатъчни нива на околоплодната течност (ниска вода) по време на бременността и поради факта, че силно увеличените бъбреци са способни да нарушат правилното развитие на белите дробове. В бъдеще това може да доведе до развитие на дихателна недостатъчност.

Някои деца умират в неонаталния период (около 30%), а други, които ще могат да оцелеят този период, ще трябва да се изправят пред влошаване на функционирането на бъбреците. Също така е необходимо да се обърне внимание на факта, че повечето деца развиват хронична бъбречна недостатъчност (в късния период на детството, в юношеството или малко по-късно). Бавната прогресия на хроничната бъбречна недостатъчност може да доведе до развитие на следните симптоми и прояви: слабост и умора, лош апетит, подуване на определени части на тялото, болки в гърба, лошо храносмилане, прекомерна жажда и често уриниране. В крайна сметка много деца развиват терминална бъбречна болест.

В най-тежките случаи, вече от раждането, децата ще имат изключително разширени бъбреци с тежко увреждане на урината. Намаленото производство на урина в матката ще доведе до недостиг на околоплодна течност (ниска вода). В допълнение към защитата и смекчаването на плода, тези води съдържат растежни фактори и други жизненоважни вещества. Ниските нива на околоплодната течност могат да увредят развитието на белите дробове и следователно някои деца ще имат недоразвити бели дробове (белодробна хипоплазия). Тези бебета могат да получат сериозни, животозастрашаващи респираторни усложнения от раждането. Повечето от тези бебета също имат характерни черти на лицето, включително дълбоко поставени очи, сплескан нос, малка долна челюст и необичайни, ниско разположени уши. Физическите прояви, свързани с плитка вода, понякога се наричат ​​Потър последователност.

Децата с автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване почти винаги развиват състояние, известно като вродена чернодробна фиброза. Но въпреки факта, че почти всички деца имат вродена чернодробна фиброза, не всички от тях ще развият сериозни отклонения в функционалността на черния дроб. Чернодробни нарушения, които могат да възникнат на фона на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване включват: увеличен черен дроб (хепатомегалия), възпаление и инфекции на жлъчните пътища и високо кръвно налягане на главната вена на черния дроб (портална хипертония). Порталната хипертония може да предизвика подуване на вените на хранопровода, стомаха и червата (тези вени могат да разкъсат). Някои деца могат да получат прогресивна чернодробна дисфункция и белези (цироза), което в крайна сметка ще доведе до чернодробна недостатъчност.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. диагностика

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване може да се подозира преди раждането, въз основа на наличието на характерни клинични признаци (недоразвити бели дробове, липса на вода и хипертония). Въз основа на тези подозрения лекарите могат да извършват сонография, ултразвук и магнитно-резонансна томография. Пренаталното ултразвуково изследване, увеличените бъбреци могат да бъдат открити само след 18 седмици от зачеването и не винаги. Понякога, по време на ултразвуково сканиране, лекарите могат да разкрият огромен брой малки кисти, които всъщност са каналикулите с разширена колекция. Но сред тези много разширени тубули могат да присъстват истински кисти.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. лечение

Въпреки факта, че лечението на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване е само симптоматично и поддържащо, всички сили трябва да бъдат хвърлени, за да се запази функционалността на бъбреците и черния дроб. В ранна детска възраст повечето бебета с затруднено дишане могат да изискват механична вентилация.

В тежки случаи, когато новороденото намалява отделянето на урина (олигурия) или не открива урината (анурия), може да се наложи перитонеална диализа през първите няколко дни от живота. Много често на децата се предписва ангиотензин-конвертиращ ензим, необходимо е да се контролира кръвното налягане. В някои случаи високото кръвно налягане може да бъде резистентно към това съединение и доста сериозно, в който случай може да се наложи да се използва комбинация от няколко лекарства.

Някои деца може да се нуждаят от хранителни добавки, включително добавки от витамин D, добавки към желязо, бикарбонати и цитрати. Поради затруднения в храненето и забавяне на растежа, някои деца може да се нуждаят от гастростомия или назогастрална тръба. Тези тръби се използват за директно осигуряване на детето с всички необходими хранителни вещества. В тежки случаи може да е необходима хормонална терапия. Кървенето от разширени вени също е много сериозен проблем. Тази ситуация ще изисква незабавна намеса.

Хората с напреднало бъбречно заболяване ще се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация. Имайте предвид, че крайният стадий на бъбречното заболяване е необратим, така че тези хора ще се нуждаят или от диализа през целия живот, или от бъбречна трансплантация.

Информация за редки болести на m.redkie-bolezni.com е само за образователни цели. Никога не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно вашето лично здравословно състояние, тогава трябва да потърсите съвет само от професионални и квалифицирани здравни специалисти.

m.redkie-bolezni.com е сайт с нестопанска цел с ограничени ресурси. По този начин, ние не можем да гарантираме, че цялата информация, представена на m.redkie-bolezni.com ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена на този сайт, по никакъв начин не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ.

Освен това, поради големия брой редки болести, информацията за някои заболявания и състояния може да бъде представена само под формата на кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация, моля свържете се с личния си лекар или медицинска институция.